[희귀질환정보_D55.0] 포도당-6-인산탈수소효소결핍에 의한 빈혈 (Anaemia due to glucose-6- phosphate dehydrogenase [G6PD] deficiency)

I. 개요 General Discussion
포도당-6-인산탈수소효소는 적혈구 내 에너지 대사에 중요한 역할을 하는 효소이다. 이 효소의 기능에 문제가 있을 때 용혈성 빈혈, 황달 등을 보일 수 있다. 
 
포도당-6-인산탈수소효소결핍에 의한 빈혈(Anaemia due to glucose-6- phosphate dehydrogenase [G6PD] deficiency)은 포도당-6-인산탈수소효소의 결핍이 있는 경우로, 약자를 써서 G6PD결핍빈혈(G6PD deficiency anaemia)이라고도 부르며, 감염이나 특정 약물, 잠두(fava bean)등의 음식물 등을 통해서 빈혈이 급격히 악화되는 특징을 보인다. 성염색체 유전을 보이며 전세계에 4.9% 정도의 유병률을 보이는 비교적 흔한 질환으로 알려져 있으나 주로 말라리아 유병지역에 더 많이 분포한다. 

II. 증상 Symptoms

임신 주수에 관계없이 감염이 되면 태아의 중추신경계 이상을 유발할 수 있습니다. 감염 확진을 받은 임신부에서 자궁 

평소에는 특별한 증상이 없다가, 특징적으로 약물이나, 잠두 섭취 또는 잠두 꽃가루 흡입, 감염 등에 의해서 용혈성 빈혈과 황달이 급격히 악화된다. 약물로는 아스피린, 설포나마이드 항생제, 퀴놀론 항생제, 항말라리아약제 등이 증상을 일으킬 수 있다. 상기 악화 인자들에 노출된 이후 약 1-2일 뒤 증상이 발생한다. 또는 신생아 시기에 심한 황달을 보이는 경우도 있다.

III. 원인 Causes

산화작용을 유발하는 약제들에 노출되었을 때, 환원효소에 해당하는 포도당-6-인산탈수소효소의 부족 때문에 용혈이 발생한다. 포도당-6-인산탈수소효소는 성염색체 중의 하나인 X-염색체에 위차하며 현재까지 약 140개 정도의 돌연변이가 알려져 있다. 남성의 경우 하나의 X-염색체를 가지고 있으므로, 돌연변이가 있으면 질환이 발생할 수 있으나, 여성의 경우는 두개의 X-염색체가 있으므로 하나에만 이상이 있어도 증상이 발생하지 않는 반성유전을 보여, 남성에게서 더 많이 발생하는 경향이 있다.

IV. 진단 Diagnosis

적혈구내의 포도당-6-인산탈수소효소의 활성도가 감소한 것을 측정하여 진단할 수 있으며, 대부분 정상인의 10% 미만으로 확인된다. 또는 급성 용혈이 일어난 이 후 다양한 생화학검사를 통해 진단에 도움을 받을 수 있으며, 유전자 검사로도 진단할 수 있다.

V. 치료

출생 1개월 내 안과검진과 청력검사를 진행

급성 용혈을 일으키는 위험인자를 인지하고 예방하는 것이 중요하다.
- 약물: 아스피린, 설포나마이드 항생제(박트림), 퀴놀론 항생제(시프로플록사신), 말라리아약, 기생충약, 비타민 K, 라스부리케이즈, 
- 음식: 잠두, 꽃가루도 주의 필요
- 감염, 간염 등
대부분는 용혈 후 악화인자가 없다면 저절로 회복될 수 있으나, 심한 빈혈의 경우는 적혈구 수혈이 필요하다. 비장 비대가 너무 심하거나 지속적인 빈혈로 수혈이 빈번히 필요하다면 비절제술을 고려해야 한다.