삼남매 아빠

I. 산정특례란? 희귀질환자로 확진받은 자가 등록절차에 따라 국민건강보험공단에 신청한 경우 본인부담률을 10%로 경감하는 제도 II. 산정특례의 등록 및 절차 1. 등록대상자 건강보험가입자 중 담당의사로부터 희귀질환자로 확인받은 자로서 본인일부부담금 산정특례에 관한 기준에 의해 희귀질환 산정특례 대상 질환군에 해당하는 자 구비서류 : 담당의사가 자필 서명한 ‘건강보험 산정특례 등록 신청서’ 1부 2. 등록체계 의료기관 : ‘건강보험 산정특례 등록 신청서’발급, EDI 등록대행 대상자 : 공단에 등록신청(병원등록도 가능) 3. 적용범위 입원·외래 본인부담금 (비급여, 100/100 본인부담 항목 제외) 약국 또는 한국희귀의약품센터인 요양기관에서 의약품을 조제 받는 경우도 포함 미등록자는 입원 20%, 외래..

I. 개요 General Discussion 폐포단백질증은 폐포 내에 폐 표면활성제(pulmonary surfactant)의 합성과 제거의 이상으로 인해 호흡부전을 초래하는 광범위한 질환군을 말합니다. 폐 표면활성제의 합성장애에 의한 경우는 주로 유전자의 이상에 의해 발생하며 빈도가 낮습니다. 폐 표면활성제 제거의 이상에 의해 발생하는 경우가 대부분을 차지하는데 이는 폐포 대식세포의 기능이상에 의해 발생하며 다음과 같이 세분하기도 합니다. 대식세포의 작용에 관여하는 GM-CSF signaling의 이상에 의한 경우를 일차성 (primary), 기저질환에 의한 경우를 이차성 (secondary)로 분류합니다. 일차성 PAP 중에서 GM-CSF signaling의 이상에 의해 GM-CSF 자가 항체가 증가하..

I. 개요 General Discussion 특발성 폐섬유증은 원인 모르게 폐포(허파꽈리) 벽에 만성염증 세포들이 침투하면서 폐를 딱딱하게 하는 여러 변화가 발생하여 폐조직의 심한 구조적 변화를 야기하며 점차 폐기능이 저하되어 사망하게 되는 질환입니다. 아직까지는 효과적인 치료방법이 없어 대개 증상이 나타나서 진단을 하게 되면 중앙 생존기간이 3~5년 정도 되는 예후가 매우 나쁜 질병입니다. 특정 원인이 알려져 있지 않지만, 흡연, 환경으로부터의 오염원, 미세 흡인 등이 관련된 위험 요인입니다. 가족성 폐섬유화증 환자들에서 몇몇 돌연변이들이 보고되었는데, surfactant protein 및 telomerase 등에서의 돌연변이를 포함하며, 이는 이 질환에 유전적 요소가 있음을 시사합니다. 발생빈도는 외..