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경련 2

[희귀질환정보_E16.10] 선천성 고인슐린혈증 (Congenital hyperinsulinaemia) 증상, 원인 및 치료

I. 개요 General Discussion 선천성 고인슐린증은 신생아와 소아에서 발생하는 심각하고 지속적인 저혈당을 일으키는 것 중 가장 흔한 원인 질환이다. 25,000 ~ 50,000 출생 당 1명꼴로 발생하며 60% 정도가 생 후 첫 달에 진단을 받는다. 조기 치료와 철저한 저혈당 예방으로 뇌손상을 막을 수는 있으나 진단 전 혹은 불충분한 치료로 인해 저혈당으로 인한 뇌손상이 발생하게 된다. 인슐린은 인체 내에서 혈당을 조절하는 호르몬이다. 음식물 섭취 등으로 혈당이 상승할 경우 혈당을 낮추는 역할을 하는데 선천성 고인슐린증 환자에서는 이러한 조절 역할을 하지 못하고 혈당에 관계없이 췌장에서 인슐린을 분비한다. 그 결과 환자들은 저혈당에 빠지게 된다. 저혈당이 발생하면서 뇌세포가 주로 사용하는 포..

[희귀질환정보_I67.5] 모야모야병 (Moyamoya disease) 증상 원인 진단 치료 및 자주하는 질문

I. 개요 General Discussion 모야모야병이란 대뇌로 들어가는 양측 속목동맥(내경동맥)의 끝부분과 앞대뇌동맥(anterior cerebral artery)과 중대뇌동맥(middle cerebral artery)의 시작부분이 점진적으로 좁아지다가 막히는 소견과, 이로 인하여 좁아진 동맥부분 인접부위의 뇌기저부에서 가느다란 비정상적인 혈관들이 자라나와 모여 있는 혈관망이 뇌동맥조영상에서 나타나는 뇌혈관질환입니다. 이런 소견이 양측에서 나타날 때 명확한(definite) 모야모야병으로 진단하고, 한쪽에서만 나타나는 경우는 편측(unilateral) 또는 가능성이 있는(probable) 모야모야병으로 부릅니다. 1969년 Suzuki와 Takaku에 의해 이 질환의 뇌동맥조영상이 연기(puff of..

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