유전성 출혈성 모세혈관확장증(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)은 상염색체 우성유전 질환으로 5가지 유전형이 알려져 있습니다. 혈관벽의 탄력층과 근육층의 변화로, 외상에 쉽게 출혈을 일으키는 혈관벽이 만들어지는 섬유혈관 이형성 질환으로, 발병률은 1/5,000~8,000정도이며, 국내 유병률에 관한 보고는 없습니다. 점막피부와 내부 장기의 모세혈관확장증을 특징으로 하며 혈관 이형성과 함께 여러 기관을 침범합니다. 모세혈관확장증은 작은 동정맥 기형을 지칭하며 입술, 혀, 구강 점막, 얼굴, 가슴과 손가락 등에 나타나며 성인에서는 전 위장관 점막에 걸쳐 나타납니다. 모세혈관 확장증이 있는 경우 혈관벽이 얇고 구불구불하며 피부나 점막에 가깝게 위치하여 작은 외상에도 ..
