I. 개요 General Discussion 선천성 고인슐린증은 신생아와 소아에서 발생하는 심각하고 지속적인 저혈당을 일으키는 것 중 가장 흔한 원인 질환이다. 25,000 ~ 50,000 출생 당 1명꼴로 발생하며 60% 정도가 생 후 첫 달에 진단을 받는다. 조기 치료와 철저한 저혈당 예방으로 뇌손상을 막을 수는 있으나 진단 전 혹은 불충분한 치료로 인해 저혈당으로 인한 뇌손상이 발생하게 된다. 인슐린은 인체 내에서 혈당을 조절하는 호르몬이다. 음식물 섭취 등으로 혈당이 상승할 경우 혈당을 낮추는 역할을 하는데 선천성 고인슐린증 환자에서는 이러한 조절 역할을 하지 못하고 혈당에 관계없이 췌장에서 인슐린을 분비한다. 그 결과 환자들은 저혈당에 빠지게 된다. 저혈당이 발생하면서 뇌세포가 주로 사용하는 포..